Отчет о Всероссийской конференции с международным участием "Актуальные проблемы офтальмологии с вопросами врожденной аниридии"

2-3 июля 2015 г. Чебоксарский филиал ФГБУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова" провел Всероссийскую конференцию с международным участием "Актуальные проблемы офтальмологии с вопросами врожденной аниридии".

В Европе и Америке практикуется проведение специальных конференций, которые собирают вместе пациентов с аниридией, врачей и исследователей, которые вплотную занимаются данной проблемой. В России конференция в таком формате проводилась впервые.

В ее работе приняли участие ведущие офтальмологи России и Америки, занимающиеся проблемами данного тяжелого врожденного генетического заболевания, имеющие длительный опыт изучения и наблюдения таких пациентов. Присутствовали пациенты, страдающие аниридией, и их семьи. Конференция также привлекла внимание детских офтальмологов поликлиник и детских отделений офтальмологических стационаров, врачей, педагогов и психологов, работающих в детских садах и школах для детей с ослабленным зрением, сотрудников обществ слепых и слабовидящих, медицинских психологов, работающих со слабовидящими пациентами.

На секциях научной программы специалисты выступали в присутствии самих пациентов. Они разъясняли возможности коррекции заболевания и его осложнений, обучали самих больных и их родственников адаптации к жизни с данной болезнью. Перед началом конференции силами врачей Чебоксарского филиала МНТК Микрохирургия глаза и профессора Джона Фримана (США) проведен совместный благотворительный осмотр пациентов с врожденной аниридией.

Научная программа первого дня конференции включала секции "Клинико-генетические аспекты врожденной аниридии", "Клинические аспекты врожденной аниридии". Второй день конференции продолжили секции "Актуальные вопросы офтальмологии", "Возможна ли имплантация искусственных иридопротезов при врожденной аниридии?", "Медицинское и социально-психологическое сопровождение пациентов с врожденной аниридией", мастер-классы "Оптическая коррекция слабовидения. Методика. Средства. Особенности коррекции слабовидения при аниридии", "Необычное исследование внутреннего потенциала для улучшения качества жизни".

Участников и гостей конференции приветствовал директор Чебоксарского филиала ФГБУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Фёдорова" Минздрава России, заведующий кафедрой офтальмологии и отоларингологии ФГБОУ ВПО "ЧГУ им. И.Н.Ульянова", заведующий курсом офтальмологии АУ Чувашии "Институт усовершенствования врачей" Минздравсоцразвития Чувашии доктор медицинских наук, профессор Н.П. Паштаев.

Врожденная аниридия является редким заболеванием, но представляет собой большую и нерешенную на современном этапе медицины проблему. Не каждый офтальмолог в своей практике встречался с аниридией врожденной этиологии.

Работу пленарного заседания открыла заместитель директора по науке Чебоксарского филиала "МНТК "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н.Федорова" Минздрава России, Председатель Чувашского регионального отделения Общества офтальмологов России, доктор медицинских наук Н.А. Поздеева. В своем докладе Надежда Александровна рассказала об особенностях диагностики и лечения врожденной аниридии и об основных проблемах заболевания. Врожденная аниридия - редкая глазная патология (частота 1 на 40 - 100 тыс. новорожденных), характеризующаяся различной степенью потери радужной ткани, обусловленная мутациями в гене РАХ6. Заболевание нельзя вылечить, а можно лишь корригировать проявления всегда сопутствующей аниридии другой офтальмопатологии. Наиболее частыми являются кератопатия (до 90% случаев), катаракта (50-85%), вторичная глаукома (30-70%), гипоплазия макулы и зрительного нерва (75%), нистагм, косоглазие, амблиопия, эктопия хрусталика. Кроме того, аниридия в большинстве случаев сопровождается патологией других органов и систем организма (нефробластома, сахарный диабет, ожирение, метаболический синдром, аутизм, умственная отсталость и т.д.). Таким детям очень важно вовремя провести генетическую диагностику, чтобы выявить связь аниридии с перечисленными патологиями и суметь оказать своевременную помощь. Аниридия включена в российский список редких орфанных заболеваний.

Врач-офтальмолог Чебоксарского филиала "МНТК "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н.Федорова" Минздрава России А.А.Воскресенская остановилась на клинических аспектах врожденной аниридии в России. Проведен анализ клинической картины врожденной аниридии 57 обратившихся в клинику пациентов (114 глаз) с изолированной врожденной аниридией из 48 неродственных семей. Все пациенты прошли комплексное офтальмологическое обследование, глаза оценивались на предмет наличия катаракты, глаукомы, кератопатии, фовеальной гипоплазии, определялись острота зрения и тип рефракции. Спорадическая аниридия зафиксирована в 33 случаях (58%), в семейном анамнезе аниридия отмечена у 24 человек (15 семей). У 20 человек диагноз "аниридия" был подтвержден генетически. Острота зрения в 67,7% на момент первоначального визита составила от 0,02 до 0,3. Аномалии рефракции были зафиксированы в 87% случаев: миопическая рефракция и астигматизм определялись в 53,4% глаз, гиперметропическая рефракция и астигматизм выявлены в 46,6% глаз. Помутнения в хрусталике разной степени выраженности обнаружены в 86% глаз, кератопатия в 77%, глаукома в 22,8%, гипоплазия фовеа в 77% глаз и нистагм в 85% случаев. Основной объем хирургических вмешательств выполнен в возрасте от 20 до 30 лет. Он соответствовал среднему возрасту ухудшения зрения в результате катарактальных помутнений (28 лет), появления признаков декомпенсации ВГД (25 лет) и прогрессирования кератопатии (31,8 года). Регулярные тщательные мониторинговые осмотры, своевременное выявление осложнений, взвешенный подход к хирургическим вмешательствам являются основными принципами ведения пациентов с данной патологией.

Научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" Т.А. Васильева (Москва) подробно остановилась на генетических аспектах врожденной аниридии. Наследуется аутосомно-доминантно, с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью. Вызывается гетерозиготными мутациями в гене PAX6, одном из ключевых регуляторов эмбриогенеза. PAX6 консервативен у всех видов двусторонне-симметричных животных. PAX6 выступает как координатор и синхронизатор сопряженных процессов морфогенеза в клетках разного происхождения. Экспрессия PAX6 формирует способность тканей будущего глаза отвечать на индукционные сигналы. В результате мутаций в PAX6 возникают комплексные повреждения всех структур глаза. На сегодня известно более 600 разных мутаций в PAX6, мутации распределены по всему гену, около 72% всех ассоциированных с аниридией мутаций приводят к возникновению преждевременного стоп кодона. Микроделеции участка 11p13 составляют около трети обнаруживаемых генетических дефектов при аниридии. Хотя мутации, ассоциированные с аниридией, обнаруживаются в PAX6 более чем в 95% случаев, сложные фенотипы аниридии могут перекрываться с клиническими фенотипами, вызванными изменениями в других генах (например, FOXC1, PITX2, PITX3). Дифференциальная диагностика проводится в первую очередь с синдромом WAGR, а также с синдромом Аксенфельда - Ригера, аномалией Петерса, с более редкими синдромами (согласно базе OMIM 17 синдромов). В 85% аниридия встречается как изолированный порок развития, примерно в 13% - в составе WAGR синдрома, на долю остальных синдромов приходится примерно 2-5%.

Профессор Департамента клеточной биологии, генетик Джеймс Лаудердейль (Джорджия, Университет Джорджии, США) свой доклад посвятил генетике и мутациям PAX6 при аниридии. Рассказал о возможностях генной терапии, чем вызвал бурное обсуждение и огромный интерес аудитории.

Доктор медицины, директор офтальмологической клиники "Мека-вижен", член научного комитета Международного Фонда Аниридии Джон М. Фримен (Мемфис, штат Теннеси, США) выступил с докладом "Ассоциированная с аниридией кератопатия". Это медленно прогрессирующее помутнение роговицы, которое, как правило, становится визуально заметным не ранее второй декады жизни. АК является следствием нарушения функции эпителия глазной поверхности и в некоторых случаях не определяется при рождении. Клинические проявления выражаются в медленном наползании конъюнктивального паннуса в виде пласта клеток от периферии роговицы к ее центру. Изменения глазной поверхности приводят к неоваскуляризации и появлению фиброзных участков, захватывающих эпителий роговицы и ее переднюю строму. Ранние изменения поверхности роговицы становятся причиной дискомфорта, фотофобии, воспаления, рецидивирующих эрозий. В поздних стадиях помутнение роговицы приводит к потере зрения. В настоящее время нет доказанных эффективных способов медикаментозного лечения, которые могли бы замедлить или приостановить прогрессирование процесса. При развитии помутнения роговицы может потребоваться хирургическое восстановление прозрачности оптической системы - это кератопротезирование и трансплантация лимбальных стволовых клеток после пересадки роговицы. В течение последних двух десятилетий накоплены знания, касающиеся поддержания и сохранения как нормального, так и патологического эпителия роговицы при врожденной аниридии. Эти знания как никогда приближают нас к появлению новых видов терапии АК, основанных на понимании молекулярных и клеточных основ заболевания.

Опытом наблюдения и лечения детей с врожденной аниридией поделилась научный сотрудник отдела патологии глаз у детей ФГБУ "МНИИ ГБ им. Гельмгольца" Минздрава России, к.м.н. Е.В.Мазанова (Москва). Обследовано 26 детей (49 глаз) в возрасте от 1 мес. до 16 лет с врожденной аниридией, сочетанной с аномалиями переднего отрезка глаза или глазного яблока в целом. Выявлено ряд особенностей данной патологии. К ним относятся сочетание с другими аномалиями и заболеваниями глаза (катаракта, глаукома, помутнение роговицы, аномалии развития ДЗН), в ряде случаев с комбинацией нескольких заболеваний, что значительно усложняет лечение и отягощает функциональный прогноз. Наиболее частым сопутствующим заболеванием является глаукома, манифестирующая у более половины детей в раннем возрасте (до 1 года), что объясняется наличием выраженного гониодисгенеза. Различная степень его выраженности определяет сроки манифестации врожденной глаукомы и ее тяжесть. Сочетанная с аниридией патология в большинстве случаев нуждается в высокотехнологическом хирургическом лечении (антиглаукоматозные операции, экстракция катаракты, сквозная кератопластика). Полиморфизм выявленных изменений глаз обусловливает особенности интра- и послеоперационного течения и влияет на исходы хирургического лечения и на прогноз заболевания. Детей раннего возраста следует первично обследовать под наркозом с использованием современных офтальмологических методов и в дальнейшем наблюдать постоянно. В связи с риском развития отсроченных патологических процессов в гидродинамике глаз требуется постоянный регулярный диспансерный контроль.

Заведующая отделением глаукомы Чебоксарского филиала "МНТК "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова" Минздрава России, к.м.н. Н.Ю. Горбунова акцентировала внимание на глаукоме при врожденной аниридии. В течение жизни вторичная глаукома развивается более, чем у 50 -75 % больных с врожденной аниридией и приводит к стойкой утрате зрительных функций, поэтому является наиболее грозным осложнением при аниридии. Диагностика глаукомы при врожденной аниридии составляет отдельную проблему, но отсутствие контакта с маленьким пациентом, нистагм и невозможность визуализации глазного дна не должны стать причиной недиагностированной глаукомы. Ни медикаментозные, ни хирургические методы лечения не дают уверенности в стабильности гипотензивного эффекта, поэтому существует необходимость в постоянном динамическом наблюдении пациентов каждые 3 месяца.

Доклад заведующего офтальмологическим отделением Детской республиканской больницы Татарстана А.Ю. Расческова был посвящен врожденным порокам, ассоциированным с аниридией.

Большое число интересных сообщений было представлено и на второй день конференции.

Телемост связал участников конференции в Чебоксарах с коллегами из Цинциннати (США) и Газа (Палестина). Член Американской академии Офтальмологии, член научного комитета Международного Фонда Аниридии, член Совета директоров глазного института, доктор медицины Крис Рейман (Цинцинати, США) представил аудитории сообщение на тему "Фиброзный синдром при аниридии AFS". Директор офтальмологического центра Святого Джона, офтальмолог-консультант, доктор медицины Камаль Окаша (Газа, Палестина) поделился своим опытом имплантации искусственной иридохрусталиковой диафрагмы при врожденной аниридии. В докладе приводилось описание клинического наблюдения больного 34 лет с двусторонней аниридией и передней полярной катарактой. Проведена аспирация хрусталиковых масс с бинокулярной имплантацией искусственной иридохрусталиковой диафрагмы. При дальнейшем наблюдении ВГД стало неконтролируемым на левом глазу, в связи с чем пациенту запланирована имплантация клапана Ахмеда. Помутнение задней капсулы появилось через один год после операции, и на обоих глазах была выполнена неосложненная YAG-лазерная капсулотомия. Через один месяц наблюдения произошло существенное улучшение некорригированной остроты зрения до 0,25 на обоих глазах.

Заведующая хирургическим отделением Иркутского филиала ФГБУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Фёдорова" Минздрава России, к.м.н. Н.Я. Сенченко дала оценку результатов лечения детей с врожденной аниридией с применением иридохрусталикового комплекса "МИОЛ-Радужка". Прооперировано и обследовано 14 детей (28 глаз) с врожденной аниридией и катарактой в возрасте от 5 до 18 лет, которым был имплантирован иридохрусталиковый комплекс. Срок наблюдения составил 5 лет. У всех детей отмечено повышение разрешающей способности зрительной системы, достигнут удовлетворительный косметический эффект, что в целом свидетельствует об эффективности данного метода лечения. Выявленные осложнения в послеоперационном периоде требуют комплексного решения вопросов социальной и медицинской реабилитации таких пациентов.

Заместитель директора по лечебной работе Новосибирского филиала ФГБУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Фёдорова" Минздрава России, к.м.н. Е.В. Егорова провела клинический анализ результатов 15 имплантаций искусственной иридохрусталиковой диафрагмы у пациентов с врожденной аниридией. Во всех случаях врожденная аниридия сочеталась с врожденной катарактой, в 1-м случае - осложненной подвывихом хрусталика. Операции выполнены в плановом режиме без осложнений. За весь период наблюдения во всех случаях положение ИХД было стабильным. Уровень внутриглазного давления повысился у 4-х пациентов, было проведено 2 антиглаукоматозных вмешательства. У всех пациентов уменьшилась светобоязнь, острота зрения улучшилась незначительно, что обусловлено сопутствующей патологией.

Заведующий операционным блоком Екатеринбургского центра МНТК "Микрохирургия глаза", к.м.н. Б.В. Лаптев представил отдаленные результаты наблюдения 6 пациентов (11 глаз) после имплантации искусственной иридохрусталиковой диафрагмы, прооперированных по поводу катаракты при врожденной аниридии. Из них 1 мужчина, 5 женщин в возрасте от 16 до 57 лет. Средний срок наблюдения составил 34,6 мес. Врожденная аниридия сочеталась с катарактой, птозом верхнего века, нистагмом. Острота зрения до операции составляла в среднем 0,07. Всем пациентам проведено удаление катаракты и имплантация комплекса "Искусственная радужка + ИОЛ" на переднюю капсулу хрусталика без дополнительной шовной фиксации. За период наблюдения не отмечено признаков дислокации и дегенерации комплекса. Острота зрения улучшилась у всех пациентов и составляла в среднем 0,31. В 5 случаях отмечалась консервативно купированная гипертензия. У одного пациента потребовались 3 антиглаукомных вмешательства. Все пациенты получали слезозамещающую терапию. Роговица была интактна в 10 случаях, в одном случае на фоне гипертензии отмечались изменения стромы и эпителия. Все пациенты были удовлетворены косметическим результатом. Одна пациентка успешно перенесла беременность и роды спустя 60 месяцев после операции. Повышение ВГД является наиболее частым осложнением в послеоперационном периоде, что требует мониторинга с контролем уровня ВГД и состояния роговицы.

Д.м.н. Н.А. Поздеева говорила о возможностях медицинской реабилитации пациентов с врожденной аниридией. В её докладе представлены отдаленные результаты медицинской реабилитации 30 глаз 21 пациента с врожденной аниридией. Проанализированы особенности и возможности имплантации искусственных иридохрусталиковых диафрагм, способы профилактики и коррекции осложнений. Даны рекомендации ведения таких больных в до- и послеоперационном периоде. Экстракция катаракты при врожденной аниридии возможна только при значительном снижении остроты зрения и локализации помутнений в оптической зоне хрусталика как можно в более старшем возрасте в связи с высоким риском декомпенсации роговицы. Оптимальной является интракапсулярная имплантация ИХД через корнеосклеральный тоннель, но в случае крупноразмашистого нистагма целесообразнее производить установку ИХД на поверхность капсулы хрусталика, учитывая риск ее дислокации в результате толчкообразных движений глаз. При декомпенсации ВГД до имплантации ИХД выполнение антиглаукомной операции с использованием клапана Ахмеда демонстрирует наилучшие результаты. Основным осложнением врожденной аниридии, значительно снижающим остроту зрения, является прогрессирующая кератопатия. До выполнения любых хирургических вмешательств при наличии признаков ВСГ и кератопатии необходимо их лечение с использованием инстилляций аутологичной сыворотки, лубрикантов, рестасиса. При имплантации ИХД необходима одномоментная обтурация слезных канальцев и длительные инстилляции лубрикантов (до 1 года).

На особенностях офтальмологического осмотра маленьких детей с аниридией остановилась к.м.н. М.Л. Митронина (ФГБУ "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Фёдорова" Минздрава России, Москва). Правильная постановка диагноза важна и не всегда требует медикаментозного сна или седации. Достаточно тщательного осмотра ребенка в условиях бодрствования и наблюдения за ним. Осмотр роговицы и хрусталика можно проводить при помощи ручной щелевой лампы и налобного или ручного увеличителя с освещением. Осмотр детей до 3-х лет проводить во время кормления или поения ребенка, или естественного дневного сна, отвлекающие действия взрослого (игрушка, книжка, звуковые действия), дать в руки ребенку прибор и вместе в игровой форме провести манипуляцию - устраняются явления стресса. Мониторинг внутриглазного давления 1раз в 3 месяца (нормальное ВГД у детей до 3 лет - 8-16 мм рт. ст.). Измерение рефракции у детей до 3-х лет (в условиях 2-х кратной циклоплегии - циклопентолат): скиаскопия, ретиноскопия, авторефрактометрия (Retinomax K-Plus, Righton, Япония). Рекомендуется медицинское сопровождение - мониторинг зрительных функций 1 раз в 6 месяцев; пролонгированное диспансерное наблюдение, в том числе, узкими специалистами (катарактолог, кератолог, антиглаукоматолог, витреоретинальный хирург). Социальное - контакт родителей с центрами по поддержке и помощи пациентам с врожденной аниридией, тифлопедагоги, глазные сады и интернаты для слабовидящих, юристы, специалисты по слабовидению. Генетическое консультирование (исключение опухоли Вильямса, синдрома WAGR).

Специалист по оптической коррекции слабовидения О.В. Сенновская (Москва) рассказала о способах и средствах коррекции слабовидения. Она представила огромный арсенал оптических средств для слабовидящих: сверхувеличение, очки-лупы, комбинированные увеличительные стекла для чтения, регулируемые штативные лупы с подсветкой, светофильтры для улучшение контраста, телескопические лупы в виде очков - би- и монокулярные, оптоэлектронные средства… Отметила, что основная цель коррекции слабовидения заключается не столько в повышении остроты зрения или иных зрительных функций, сколько в расширении возможностей человека использовать сохранившиеся зрительные функции для нормальной трудовой и бытовой деятельности. Подчеркнула особенности реабилитации пациентов с врожденной аниридией.

О психолого-педагогическом сопровождении детей с тяжелыми нарушениями зрения и их семей выступила Т.Н. Удина, директор МБОУ "Центр психолого-медико-социального сопровождения "Содружество", педагог-психолог высшей квалификационной категории, председатель ЧРО ООО "Федерация психологов образования России", член МОО "Межрегиональная тьюторская ассоциация", действительный член МОО содействия развитию символдрамы - кататимно - имагинативной психотерапии (Чебоксары).

В рамках секции "Актуальные вопросы офтальмологии" заслуженный врач РФ, директор клиники офтальмологии, главный офтальмолог и заведующий кафедры глазных болезней Национального медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова, член Президиума Правления общества офтальмологов России, д.м.н., профессор М.М. Шишкин (Москва) познакомил современным подходом в лечении возрастной макулярной дегенерации. Кандидат медицинских наук, ассистент кафедры офтальмологии СГМУ Е.В. Веселова (г. Саратов) поделилась своим опытом применения фиксированных комбинаций гипотензивных препаратов и монотерапии в лечении ПОУГ. Препараты Дуотрав и Азарга обладают выраженным гипотензивным эффектом, который статистически достоверно превосходит гипотензивный эффект совместного применения их активных компонентов. Также обеспечивают клинически значимое снижение ВГД в сравнении с базовым уровнем, соответствующее современным требованиям к гипотензивной терапии. Гистоморфологические изменения ткани роговицы, происходящие на фоне длительной медикаментозной терапии аналогом простагландинов травопростом можно объяснить неблагоприятным воздействием консерванта (бензалкония хлорида), входящего в состав лекарственной формы. Улучшение состояния эпителия и передних слоев стромы роговицы у больных наблюдается при переводе пациентов на препарат, содержащий Поликватерний.

Директор Нижегородского Центра лазерной микрохирургии глаза, доцент Московского медико-хирургического центра им. Н.И. Пирогова, председатель Нижегородского отделения Общества офтальмологов России, к.м.н. И.Ю. Мазунин (Нижний Новгород) рассказал об определении точки фильтрации ЦСХРП с помощью СОКТ при отсутствии или имеющихся противопоказаниях к флюоресцентной ангиографии. Д.м.н., профессор кафедры офтальмологии ГБОУ ВПО Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета В.В. Бржеский доложил об аккомодации в клинических иллюстрациях. Заслуженный врач РФ, доцент кафедры офтальмологии Военно-медицинской Академии, к.м.н. В.Ф.Черныш (Санкт-Петербург) представил современные возможности лечения и зрительной реабилитации при тяжелом ожоге глаза. Врач-офтальмолог кафедры офтальмологии Военно-медицинской Академии, заслуженный врач РФ А.С. Рудько (Санкт-Петербург) доложил о сравнительной клинико-морфологической оценке эффективности лечения тяжелых щелочных ожогов роговицы и лимба. Заведующий детским микрохирургическим отделением ГБУ "Уфимский НИИ глазных болезней АН РБ", д.м.н. И.С.Зайдуллин рассказал о результатах передней фемтокапсулотомии в хирургии катаракты у детей.

В завершении конференции выступили члены Всероссийского общества слепых Д.С. Афанасьев, Ф.Ф. Фаткуллов (Чебоксары, Казань). Они убедительно показали возможность полноценной жизнь слабовидящего человека. Их выступление было очень эмоциональным и глубоко задело всех сидящих в зале пациентов и врачей.

В заключении профессор Н.П. Паштаев поблагодарил всех участников за представленные доклады, выразил надежду на дальнейшее плодотворное сотрудничество, возможность роста профессионального мастерства офтальмохирургов, обмен клиническим опытом и современными практическими и научными достижениями, установление профессиональных связей, укрепление контактов с зарубежными учеными с целью проведения совместных научных исследований во имя улучшения здравоохранения и офтальмологии в частности.

В рамках конференции прошла выставка офтальмологического оборудования, фармпрепаратов известных зарубежных и российских компаний.

Подводя итоги конференции, можно с уверенностью констатировать растущее внимание офтальмологов к данной редкой генетической патологии, повышение их квалификации и профессионализма. В дальнейшем они смогут координировать и грамотно вести пациентов с врожденной аниридией, окажут помощь пациентам с аниридией в социальной адаптации к жизни с заболеванием и определением возможности их медицинской реабилитации.

Гостям была предложена интересная культурная программа, включающая и экскурсию по городу Чебоксары.